Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman
Descripción General Definiciones El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad asociada a la pérdida de la región cromosómica paterna 15q11-13 y se caracteriza por discapacidad intelectual, baja estatura, subdesarrollo de los órganos sexuales y obesidad. El síndrome de Angelman es un trastorno asociado a la pérdida de la región materna del cromosoma 15q11-13 y se […]
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Existen 3 genotipos que dan lugar al síndrome de Down. Presentación Clínica Craneofacial Ocular Alta prevalencia de trastornos oculares: La frecuencia aumenta con la edad. Auditivo Musculoesquelético Cardiovasculares Gastrointestinal Hematológicas Endocrinológicas Reproductivas Neurológicas Psiquiátrico/conductual Desarrollo Otras condiciones asociadas Diagnóstico Diagnóstico prenatal Se recomienda el tamizaje antes de la semana 20 […]
Términos Básicos de Genética
Términos que Comienzan con A–D Términos que Comienzan con E–L Términos que Comienzan con M–Q Términos que Comienzan con R–Z Referencias