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Lábio Leporino e Fenda Palatina

Lábio Leporino e Fenda Palatina

O desenvolvimento embriológico das estruturas craniofaciais é um processo sequencial intrincado que envolve o crescimento de tecidos e a apoptose celular dirigida. A interrupção de qualquer etapa deste processo pode resultar na formação de um lábio leporino isolado ou associado a fenda do palato. Sendo a malformação craniofacial mais comum do recém-nascido, o diagnóstico de uma fenda é clínico e geralmente aparente ao nascimento. O tipo e gravidade do defeito causam vários graus de dificuldade no desenvolvimento da fala, alimentação, deglutição, erupção dentária e problemas estéticos. A correção final é através de reparação cirúrgico.

Última atualização: Mar 27, 2024

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Classificação

  • As fendas orofaciais podem ser isoladas ou fazer parte de uma síndrome multiorgânica.
  • As fendas orofaciais incluem:
    • Lábio leporino com ou sem fenda palatina
    • Fenda palatina
  • As fendas orofaciais típicas podem ser subdivididas com base na anatomia e posição da fenda:
    • Fendas anteriores aos alvéolos (unilaterais, medianas ou bilaterais)
    • Fendas completas e incompletas
    • Fendas pós-alveolares
Lábio leporino

Lábio leporino

Imagem por Lecturio.
Fenda palatina

Fenda palatina

Imagem por Lecturio.

Epidemiologia

A prevalência de fissuras orofaciais varia muito em todo o mundo. Os seguintes dados são específicos dos Estados Unidos.

  • Prevalência: A apresentação unilateral é mais comum do que bilateral.
    • Lábio leporino: 3,1 por 10.000 nascidos vivos
    • Fenda palatina: 5,9 por 10.000 nascidos vivos
    • Lábio leporino associado a fenda palatina: 5,6 por 10.000 nascidos vivos
  • Prevalência baseada no sexo:
    • Lábio leporino com ou sem fenda palatina são mais comuns no sexo masculino.
    • A fenda palatina é mais comum no sexo feminino.
  • Prevalência baseada em fatores maternos:
    • Idade
      • São mais comuns em bebés nascidos de mães com 35 ou mais anos .
      • Pode ser devido à maior prevalência de trissomia do cromossoma 13 e 18 nestas crianças.
    • Etnia
      • A prevalência de fendas orofaciais é semelhante entre etnias, com 2 exceções:
        • Lactentes de nativos americanos/nativos do Alasca não hispânicos têm uma prevalência superior à média.
        • Os bebés de mães afro-americanas não hispânicas têm uma prevalência significativamente menor.
    • Fatores de risco: o aumento da prevalência de fendas orofaciais é observado em filhos de mães que:
      • Fumam
      • Diabéticas
      • Obesas
      • Consumem álcool durante a gravidez

Etiologia

  • As fendas não sindrómicas têm etiologias multifatoriais:
    • Genética
      • Estudos com gémeos mostram um componente genético para fendas não sindrómicas.
      • Estão implicados múltiplos genes; mutações no fator regulador de interferão 6 (IRF6, pela sigla em inglês) são frequentemente observadas nas fissuras não sindrómicas.
    • Ambiental
      • Exposições maternas
        • Consumo de álcool
        • Tabagismo
        • Diabetes pré-gestacional e gestacional
        • Défice de folato durante a gravidez
    • Teratogénicos
      • Fármacos anti-convulsivos
        • Fenitoína
        • Valproato
        • Topiramato
      • Antagonistas do folato
        • Metotrexato
        • Ácido retinoico
  • Fendas sindrómicas: Múltiplas síndromes apresentam fenda palatina ou lábio leporino com ou sem fenda palatina como parte de um conjunto de sintomas.
    • Sequência de Pierre Robin
    • Síndrome de Patau (trissomia 13)
    • Síndrome de Edwards (trissomia 18)
    • Síndrome de DiGeorge (deleção parcial no cromossoma 22)
Pierre robin sequence

Progressão da tríade de eventos que está subjacente à apresentação clínica da sequência de Pierre Robin

Imagem por Lecturio.
Pierre robin sequence cleft palate

Achados imagiológicos da cavidade oral durante a entubação com fibra ótica na sequência de Pierre Robin. Fenda palatina (triângulo): base da língua (ponta de seta). A protusão da língua para a cavidade nasal através de uma fenda palatina resulta em obstrução da via aérea (a laringe não é visível).

Imagem: “Pierre Robin sequence with upper airway obstruction” por US National Library of Medicine. Licença: CC BY 4.0
48-year-old woman with the 22q11. 2 deletion

Achados da deleção 22q11.2 numa mulher de 48 anos.
(a): Fenda palatina de paciente submetido a cirurgia prévia.
(b): Características faciais dismórficas ligeiras, incluindo uma linha de implantação anterior do cabelo baixa, edema palpebral, região malar plana, nariz com ponta bulbosa, hipoplasia da catilagam nasal alar, raiz nasal quadrada e plana, boca pequena, e lábio superior fino.

Imagem: “48-year-old woman with the 22q11.2 deletion” por Department of Psychiatry, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, 565-0871, Japan. Licença: CC BY 2.0, editado por Lecturio.
Patau syndrome (trisomy 13)

Síndrome de Patau (trissomia do cromossoma 13)

Imagem por Lecturio.
Edwards syndrome (trisomy 18)

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossoma 18)

Imagem por Lecturio.

Fisiopatologia

Todas as fendas surgem de erros no desenvolvimento embriológico da face.

  • Lábio leporino: falência dos processos nasais mediais e laterais para fundir o processo maxilar durante o 1º trimestre
    • Pode ser unilateral ou bilateral
    • Pode estender-se até à narina
    • Pode aprofundar-se e envolver os alvéolos
    • Se a falência da fusão se estender até ao palato, resultando em lábio leporino com fenda palatina.
  • Fenda palatina: parcial ou ausência de fusão apenas envolvendo o palato
Desenvolvimento do lábio

Desenvolvimento do lábio

Imagem por Lecturio.
Formação do palato

Formação do palato

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

  • Lábio leporino
    • Unilateral ou bilateral
    • Fenda primária do palato: A fenda envolve o lábio superior e os alvéolos (isto é, anterior ao forámen incisivo).
    • Lábio leporino e fenda palatina: envolve o palato, além do lábio superior e alvéolos (raramente, os alvéolos pode estar intactos)
    • A gravidade pode variar: completa (envolvendo as narinas), incompleta, ou formas menores (por exemplo, micro)
  • Fenda palatina
    • Apenas palato mole
    • Palato mole e palato duro secundário (ou seja, posterior ao forámen incisivo)
    • Submucosa: A fenda está oculta debaixo de uma camada mucosa.
Cleft palate illustration

Ilustração de um bebé com fenda palatina

Imagem: “Cleft palate” por Centers for Disease Control and Prevention. Licença: Public Domain
Baby with cleft lip

Menina de seis meses antes de ser submetida a cirurgia para correção do lábio leporino unilateralmente.

Imagem: “Child born with cleft palate at 5 months of age” por King97tut. Licença: Public Domain

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • Pré-natal
    • Ecografia
      • Não pode ser realizada antes das 13–14 semanas porque as estruturas faciais ainda não solidificaram o suficiente
      • O lábio leporino é relativamente fácil de identificar por ecografia.
      • Pode ser necessária uma ressonância magnética (RM) para identificar a fenda palatina.
    • Amniocentese: O diagnóstico pré-natal pode levar à investigação de outras características sindrómicas.
  • Pós-natal
    • Diagnóstico clínico: ao nascimento, avaliação completa da capacidade de sucção da criança para determinar a melhor forma de auxiliar a alimentação oral.
    • Avaliação completa da cabeça aos pés para excluir comorbilidades com particular atenção a:
      • Sistema nervoso (33% das anomalias associadas)
      • Sistema cardíaco (24% das anomalias associadas)
    • Consulta de genética

Tratamento

  • Tratamento pré-cirúrgico:
    • O objetivo é facilitar a alimentação para permitir que a criança cresça até a idade e peso necessários para correção cirúrgica.
    • É necessária uma equipa multidisciplinar de prestadores de cuidados de saúde.
    • Biberões com tetina de grande diâmetro
    • Molde nasoalveolar (ortodontista)
    • Fita adesiva labial ou aderências labiais
  • A reparação cirúrgica do lábio leporino baseia-se na “regra dos 10s”: quando o bebé tem pelo menos 10 semanas e pesa 10 libras (4,54 kg) e a hemoglobina atingiu 10 mg/dL
  • Reparação cirúrgica da fenda palatina dos 9–12 meses, seguida de terapia da fala a longo prazo
  • A correção alveolar pode ser realizada aos 7–9 anos, seguida de outras cirurgias corretivas.

Referências

  1. Tolarová MM, Cervenka J. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. Am J Med Genet. 1998;75(2):126-137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9450872/
  2. Mai CT, Cassell CH, Meyer RE, et al. Birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2007 to 2011: highlighting orofacial clefts. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100(11):895-904. doi:10.1002/bdra.23329 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25399767/
  3. Shkoukani MA, Chen M, Vong A. Cleft lip – a comprehensive review. Front Pediatr. 2013;1:53. Published 2013 Dec 27. doi:10.3389/fped.2013.00053 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3873527/
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